• Rechazo del injerto/trasplante: El sistema inmunitario de su hijo, incluso si no funciona muy bien, puede percibir a las nuevas células madre como diferentes y matarlas.
• Fallo en el injerto de las nuevas células madre: Las nuevas células madre no encontrarán un lugar a donde llegar en la médula de su hijo y, por lo tanto, no darán origen a los diferentes tipos de células inmunitarias.
• Injerto parcial de las nuevas células madre: Las nuevas células madre pueden injertar y empezar a funcionar para crear linfocitos T con la ayuda del timo, pero fallan en injertar en los huesos, donde se crean los linfocitos B. Si esto pasa, su hijo podría aún necesitar terapia de reemplazo de inmunoglobulina (IG) de por vida (es decir, inyecciones frecuentes de plasma que contiene anticuerpos para ayudar a combatir las infecciones), antibióticos, u otras terapias en curso para ayudar al sistema inmunitario.

Medicamentos dirigidos a las células madre

Este tipo de acondicionamiento utiliza medicamentos de quimioterapia para reducir el número de células madre en la médula ósea de su hijo. Los médicos le pueden llamar a esto «mielosupresión» Aunque esto parece algo malo, la idea es abrir campo en la médula ósea de su hijo para el injerto de las nuevas células madre. Hay varias intensidades del acondicionamiento mielosupresor que podrían ser usadas antes del trasplante. Estas usan los mismos medicamentos. La diferencia es la dosis de los medicamentos y cuántos medicamentos se usan. Las tres categorías de acondicionamiento mielosupresor incluyen:

• Acondicionamiento mieloablativo (MAC): Este tipo de acondicionamiento usa una dosis más alta de medicamentos de quimioterapia con el fin de eliminar por completo las células madre de su hijo. Un MAC exitoso abre mucho campo en la médula ósea de su hijo para que las nuevas células madre lleguen y empiecen a funcionar. Por lo general, el MAC tienen la mejor oportunidad de reemplazar por completo la médula ósea con nuevas células madres para lograr un sistema inmunitaria completamente funcional que puede combatir infecciones. Sin embargo, este método no siempre funciona en todos los pacientes y viene con efectos secundarios más severos y riesgos más altos.
• Acondicionamiento de intensidad reducida (RIC): Este tipo de acondicionamiento usa dosis más bajas de medicamentos de quimioterapia para lograr un reemplazo completo de las células madre de su hijo pero con menos toxicidad. Un RIC exitoso abre suficiente campo para que las nuevas células madre lleguen y empiecen a funcionar. El uso de RIC significa efectos secundarios menos severos y riesgos más bajos. Pero dado que el RIC usa dosis más bajas, existe una posibilidad más alta comparada con el MAC de que el reemplazo de las células madre de su hijo sea incompleto. Esto significa que el sistema inmunitario de su hijo podría no ser completamente funcional después del trasplante. Por ejemplo, su hijo aún podría necesitar tratamiento de IG de por vida.
• Acondicionamiento con dosis bajas: Este tipo de acondicionamiento usa dosis muy bajas de medicamentos de quimioterapia y se usa más comúnmente en la terapia génica.

Medicamentos dirigidos a las células inmunitarias

Este tipo de acondicionamiento utiliza medicamentos para reducir los linfocitos T y B en el sistema inmunitario de su hijo. Los médicos le pueden llamar a esto «inmunosupresión». Aunque parece algo malo, la idea es proteger a las nuevas células madre de ser atacadas por las células inmunitarias de su hijo. Existen dos categorías de medicamentos inmunosupresores:

• Medicamentos basados en anticuerpos: Los medicamentos basados en anticuerpos usan anticuerpos dirigidos a las células inmunitarias del niño para disminuir el riesgo de rechazo del injerto.  Algunos ejemplos son Alemtuzumab (CAMPATH), ATG (globulina anti-timocitos).
• Medicamentos de quimioterapia: Los medicamentos de quimioterapia son usados para matar células inmunitarias, pero no células madre. Algunos ejemplos son la Ciclofosfamida y la Fludarabina. 

Efectos secundarios a corto plazo

Algunos posibles efectos secundarios a corto plazo del acondicionamiento aparecen a continuación.  Estos efectos secundarios pueden ser leves o severos.

• La quimioterapia y/u otros medicamentos usados para el acondicionamiento pueden afectar la boca, la garganta y los intestinos de su hijo.
  • Su hijo puede tener llagas en esas áreas, lo que puede causar dolor, salivado excesivo, náuseas, vómito o diarrea.
  • Su hijo puede tener mayor dificultad al comer debido a las aftas bucales, lo que podría requerir una sonda de alimentación
• El acondicionamiento reducirá el número total de glóbulos de su hijo por varias semanas. Esto incluye células inmunitarias, glóbulos rojos y células de coagulación de la sangre (plaquetas).
  • Cuando su hijo tiene un número reducido de células inmunitarias, él/ella está en un mayor riesgo de infecciones.
  • Su hijo puede tener problemas de coagulación de la sangre o volverse anémico, que es cuando su hijo se siente cansado y débil debido a que tiene menos glóbulos rojos.
• Los órganos vitales de su hijo, como el cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado pueden verse afectados. A veces estas complicaciones pueden ser tratadas con medicamentos.

Efectos secundarios a largo plazo

A continuación se presentan algunos posibles efectos secundarios a largo plazo del acondicionamiento. Cualquiera de estas complicaciones es poco frecuente, pero los padres deben saber que a veces ocurren.     

• Problemas crónicos que incluyen daño a los órganos vitales de su hijo, como el cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado. A veces estas complicaciones pueden ser tratadas con medicamentos.
• La supresión del crecimiento de los huesos, que puede causar una estatura más baja en la edad adulta.
• Anomalías endocrinas como la deficiencia de la hormona del crecimiento, hipotiroidismo (tiroides menos activa), y fallaovárica y testicular.
• Reducción de la fertilidad
• Mayor riesgo de cáncer
• Retraso en el desarrollo o problemas de aprendizaje
• Problemas con el desarrollo y disposición de los dientes
• La gran mayoría de niños con IDCG sobreviven al acondicionamiento y al tratamiento, pero hay riesgo de complicaciones relacionadas con el acondicionamiento que amenazan la vida.

Para el TCMH, los médicos medirán el nivel de quimerismo de su hijo para determinar qué tan bien está funcionando el sistema inmunitario de su hijo. El quimerismo es el porcentaje de células del donante sano versus las propias células de su hijo. Después del trasplante, el médico medirá el quimerismo en la sangre de su hijo como un indicador de qué tan bien las células de su hijo han sido reemplazadas por las células del donante. Después del trasplante, algunos niños muestran 100% de reemplazo de la sangre y la médula ósea con las células del donante, lo que se conoce como quimerismo total de donante. Quimerismo mixto significa que hay una mezcla de las células del niño y las células del donante. En general, cuantas más células del donante hay en la médula ósea, mejor funciona el sistema inmunitario del niño. En algunos casos, tener quimerismo bajo puede significar que el médico de su hijo considere otro trasplante.

En el caso de la terapia génica, los médicos examinan las células madre de su hijo después de que son tratados con un vector para ver qué tan bien el vector se incorporó a las células. Este examen se llama número de copias del vector (VCN).  El VCN es el número promedio de copias del vector en cada célula. Si el VCN es menor que 1, por ejemplo 0.5, esto significa que, en promedio, hay 0.5 copias del vector por célula. En otras palabras, algunas células tienen el vector mientras que otras no. Si el VCN es mayor que 1, por ejemplo 2 o 3, esto significa que, en promedio, hay 2 o 3 copias del vector por célula. La mayoría de estudios fijan una meta para lo que el VCN idealmente debería ser, para mejorar los síntomas de la enfermedad. Para mantener el sistema inmunitario de su hijo, su número VCN debe estar cerca de la meta fijada por el estudio.

El acondicionamiento puede ayudar a lograr el grado adecuado de quimerismo o VCN.

Tanto la supervivencia como la posibilidad de que su hijo tenga un sistema inmunitario totalmente funcional que puede combatir infecciones dependen de muchos factores basados en la situación de su hijo, incluyendo: 

• La edad de su hijo al momento del tratamiento
• El tipo de IDCG de su hijo (tipo genético)
• En el TCMH, el tipo de compatibilidad del donante
• Si su hijo tiene acondicionamiento antes del tratamiento, y si es así, qué tipo
• La salud de su hijo antes del tratamiento

Hable con su médico sobre los posibles resultados de su hijo después del tratamiento. La experiencia y conocimiento de su médico pueden permitir que él/ella le brinde información más específica sobre su hijo.

Para conocer más sobre los resultados después del TCMH, visite esta página.

En general, el acondicionamiento puede ser recomendado cuando:

• El niño tiene cierta función inmunitaria, como aquellos con IDCG atípica o leaky
• El donante no tiene parentesco con su hijo
• El niño tiene ciertos tipos de IDCG, como ADA o RAG-1/RAG-2

En general, el acondicionamiento puede NO ser recomendado cuando:

• El donante es un hermano totalmente compatible
• El niño tiene una infección activa
• El niño es muy joven (menos de dos meses de edad) o pequeño (por ejemplo, nació prematuramente)

Cuando el acondicionamiento no es usado, las posibilidades de que el niño consiga un sistema inmunitario totalmente funcional generalmente son menores. El niño puede necesitar más tratamiento o tener más infecciones.

Algunos médicos planean un enfoque por etapas. El médico puede hacer un trasplante sin acondicionamiento a una edad temprana, sabiendo que es posible que el niño necesite un trasplante en el futuro o terapia de reemplazo de IG de por vida.

La participación de los padres al tomar la decisión del uso de acondicionamiento puede variar. Algunos padres quieren decidir junto con el médico. Otros quieren que los médicos tomen la decisión sobre el uso de acondicionamiento debido a su experiencia. Un médico puede recomendar firmemente que se use o no el acondicionamiento con base en su mejor criterio y directrices de investigación actuales, la situación específica del niño, y a veces la práctica estándar del hospital.

Si los padres tienen inquietudes sobre el método del médico, pueden obtener una segunda opinión de un médico diferente. Las consideraciones personales, como la capacidad de la familia para viajar, la cobertura del seguro del niño, y la urgencia del tiempo del TCMH podrían influenciar si los padres pueden buscar una segunda opción en otro centro de tratamiento. Si una familia tiene estas restricciones, aún podrían buscar a otro experto en IDCG para que les brinde una consulta por teléfono o videoconferencia.

Si el acondicionamiento ES usado:

• ¿Cuáles efectos secundarios pueden ser los más problemáticos para mi hijo?
• ¿Cuáles son los riesgos del acondicionamiento para mi hijo?
• A largo plazo ¿existen más beneficios potenciales del acondicionamiento que riesgos potenciales?
• Para mi hijo ¿el acondicionamiento es la mejor opción?

Si el acondicionamiento NO ES usado:

• ¿Qué tan probable es que el TCMH conlleve a un sistema inmunitario totalmente funcional para mi hijo?
• ¿Cuáles son las posibilidades de que mi hijo necesite otro trasplante más adelante o tratamiento de IG de por vida?
• ¿Qué tan probable es que el cuerpo de mi hijo rechace el trasplante?

Recuerde: No hay métodos correctos o incorrectos. Los trasplantes pueden ser exitosos con o sin acondicionamiento. Existen muchos factores que desempeñan un papel en tomar la decisión sobre cuándo usar acondicionamiento. Aunque la información existente apoya directrices generales para cuándo usar el acondicionamiento y cuándo evitarlo, los médicos y los investigadores todavía no tienen suficientes datos para desarrollar una guía y estándares de atención consensuados.

Algunos padres manejan las incertidumbres contactándose con otras familias IDCG para aprender sobre sus experiencias con el tratamiento. A menudo los padres se unen a grupos de redes sociales, como SCID, Angels for Life Foundation en Facebook para contactar otras familias IDCG o para buscar más información. Otros se apoyan en la familia y amigos para lidiar con la incertidumbre.

Algunos padres deciden buscar segundas opiniones sobre el tratamiento de su hijo contactando a varios médicos. Otras familias descubren que acudir a trabajadores sociales les ayuda a responder a sus preguntas e incertidumbres.

Estos son solo algunos ejemplos de las maneras en que las familias pueden afrontar la incertidumbre en su travesía con la IDCG. Usted puede elegir una estrategia diferente que funcione mejor para su familia.

Recuerde: El acondicionamiento puede hacer un trasplante más exitoso al aumentar las posibilidades de un reemplazo completo de las células inmunitarias de su hijo con las células del donante. Pero, por otro lado, el uso del acondicionamiento trae sus propios efectos secundarios y el potencial de riesgos graves. Juntos, usted y los médicos de su hijo deben revisar las opciones disponibles y decidir si se usa el acondicionamiento con base en el balance de los beneficios y los riesgos.