You are here

La thérapie génique est un traitement expérimental actuellement disponible pour les enfants atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase, de DICS lié à l’X, et de DICS par déficit en Artemis. Les familles des enfants qui choisissent cette thérapie doivent s’inscrire à un essai clinique.

Plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours dans des hôpitaux pour enfants à travers les États-Unis et à l’Institut national de la santé. Recherchez les essais cliniques qui sont disponibles sur https://clinicaltrials.gov/.

Dans le cadre de la thérapie génique, les médecins utilisent une copie corrigée des cellules souches hématopoïétiques de l’enfant pour créer un système immunitaire fonctionnel chez l’enfant. Voici les étapes du processus de traitement par thérapie génique.

1. Les cellules souches hématopoïétiques (contenant le gène muté) sont extraites de l’enfant par un prélèvement de moelle osseuse périphérique et transférées dans un laboratoire.

2. Pendant ce temps, les médecins créent une copie corrigée du gène muté en laboratoire. Le gène corrigé est placé dans un virus, qui a été désactivé et ne peut plus propager l’infection, mais qui est très efficace pour pénétrer dans les cellules.

3. En laboratoire, les médecins mélangent le virus, contenant le gène corrigé, avec les cellules souches du patient. Le virus pénètre dans certaines des cellules souches malsaines et leur apporte le gène corrigé. Les cellules sont ensuite congelées et stockées.

4. Le patient peut recevoir ou non un conditionnement.

5. Les cellules sont retirées du stockage et réinjectées au patient.

6. Les cellules avec le gène corrigé se divisent, en faisant des copies. En deux ou trois mois, les cellules avec le gène corrigé se sont répandues dans tout le corps de l’enfant. Les cellules avec les gènes corrigés constituent le nouveau système immunitaire de l’enfant.

Complications
Dans le passé, la thérapie génique a suscité des inquiétudes quant au risque de leucémie, qui est un cancer du sang ou de la moelle osseuse. Cette inquiétude est due au fait que, lors d’essais de thérapie génique menés en Europe entre 1999 et 2006, le virus porteur du gène corrigé a provoqué une leucémie chez cinq des 20 garçons atteints de DICS lié à l’X qui ont été traités par thérapie génique. Les médecins ont traité les cinq patients et l’un d’entre eux est décédé. En 2016, un autre patient de cet essai a développé un lymphome causé par la thérapie génique.

Depuis ces essais, les scientifiques ont changé le type de virus, ou vecteur qui était utilisé pour délivrer le gène corrigé. Dans les essais de DICS liés à l’X utilisant de nouveaux vecteurs modifiés, on n’a pas observé de leucémie et de lymphome. En outre, on n’a jamais signalé de leucémie chez les patients atteints de DICS par déficit en adénosine désaminase qui ont subi une thérapie génique.

Les scientifiques pensent que le risque de développer une leucémie à la suite d’une thérapie génique utilisant les nouveaux vecteurs est extrêmement faible, mais qu’un suivi de plusieurs années est nécessaire pour en être sûr.

Un autre risque est qu’il est possible que la thérapie génique ne permette pas à l’enfant d’avoir un bon système immunitaire. Étant donné qu’elle est encore expérimentale, la procédure peut ne pas fonctionner.